#TEMASDEINTERES Síndrome de Pallister-Killiam. El síndrome de Pallister-Killian, también conocido con el nombre de tetrasomía 12, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por un amplio espectro de afectación multi-orgánica. A nivel clínico, esta patología se define por la discapacidad intelectual, el retraso psicomotor, la hipotonía muscular, un fenotipo facial atípico, anomalías pigmentarias en la piel y alopecia. Además, también pueden aparecer otro tipo de complicaciones médicas relacionadas con malformaciones en diferentes sistemas del organismo o episodios convulsivos. El origen etiológico de esta enfermedad está asociado a una alteración genética distribuida en mosaico. Concretamente, se debe a la presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células del organismo.